东京都从4月1日开始了“扩大新生儿筛查”。在日本，公费对20种疾病进行“新生儿筛查”，但对不属于范围的7种疾病，收费进行筛查。其中一种是原发性免疫缺陷（PID）。
免疫功能出现异常就是“PID”。后面会详细介绍怀疑PID的关键字是“反复的支气管炎、肺炎、中耳炎”。
大多数是先天性的，所以最好是在新生儿筛查中发现。但在东京都这一政策刚刚起步，有的地方政府还没有将其作为筛选对象。
“由于认知度低，诊断比较困难。有不少成人患者一直无法确诊。”
患者会“NPO法人PID翼之会”的代表医疗顾问、东京医科齿科大学研究生院少儿地区成长医疗学讲座的金兼弘和教授这样指出。调查中成人患者占3成，但他说“实际上大概有5成吧”。
PID会导致免疫功能异常，容易引起感染（易感染性）。“反复出现支气管炎、肺炎、中耳炎等”、“容易恶化”、“使用抗菌药物也不见好转”、“即使是弱毒性的病原体（例如霉菌）也会引起感染”。
还容易发生过敏、自身免疫性疾病、恶性肿瘤。有些患者在患癌症时，通过检查发现PID。
重要的是在感染、过敏、自身免疫性疾病、癌症发生之前发现PID并进行治疗。
治疗方法是“对感染的药物治疗及预防内服”、“在免疫中有很大作用的免疫球蛋白补充疗法”、“对重症PID的脐带血移植或骨髓移植”等。根据免疫功能的哪个部位出现异常，治疗方法也会不同。
根据患者的情况进行适当的治疗，就能像健康人一样生活。
通过“10大征兆”进行检查
前面说过很难诊断。话虽如此，儿科医生也有考虑PID的医生，但问题是成人的PID。“PID=小儿的病”，给成人看病的医生对PID的知识更加缺乏。
50岁时被诊断为PID的女性自己也是医生。因为不知道自己的疾病是什么，虽然在多家医院接受了检查，但很长一段时间都没有得到正确的答案。
“希望大家参考一下PID的‘十种征兆’。全世界都有翻译。小儿有一种，成人有两种，如果符合的话，就有可能是PID。”
成人和儿童的“10种征兆”多少有些不同。
成人“1年患2次以上中耳炎”、“1年反复患2次以上重症鼻窦炎”、“伴有体重减轻的慢性腹泻症”等。
小儿“患支气管扩张症”、“1年肺炎反复2次以上”、“服用抗菌药2个月以上不愈”等。
“在‘10大征兆’中，最值得重视的是家族史。如果仔细询问患者，会发现有人在婴幼儿时期就因感染而死亡。”
PID的诊断分为4个阶段。如果符合这10种征兆，首先要检查的是与免疫有关的白血球的状态等。因为是血液检查，一般的临床医生也能查到。最终需要到PID专门机构就诊，虽然数量不多，但各都道府县都有。