出生的所有婴儿中，约有3%至4%患有先天性异常，这将影响他们的外表，发育或功能，在某些情况下会影响他们的余生。
先天性异常是由胎儿出生前发育过程中的问题引起的。对于妈妈和爸爸来说，在怀孕前和怀孕期间保持健康并得到良好的医疗护理以降低可预防的先天性异常的风险非常重要。
围产期检测和新的诊断检测（即羊膜穿刺术、绒毛膜绒毛取样等）的进步使得更早地发现先天性异常的染色体和遗传相关原因成为可能。
先天性异常的5类
染色体异常
染色体是携带从一代遗传到下一代遗传的遗传物质的结构。二十三个来自父亲;二十三个来自母亲。染色体上携带的基因决定了婴儿将如何生长，她会是什么样子，以及在某种程度上，她将如何运作。
当一个孩子出生时没有46条染色体，或者当染色体片段缺失或重复时，她的外观和行为可能与同龄人不同，并可能出现严重的健康问题（例如唐氏综合症）。单基因异常
有时染色体数量正常，但其上的一个或多个基因异常。
常染色体显性遗传是一种遗传异常，如果父母一方具有相同的异常，则可以遗传给孩子。 常染色体隐性遗传是一种遗传异常，只有当父母双方携带相同的缺陷基因（例如囊性纤维化、Tay-Sachs 病、镰状细胞性贫血）时，才能遗传给孩子。在这些情况下，父母双方都是正常的，但预计四分之一的孩子会受到影响。 X连锁疾病是主要发生在男性中的遗传异常（例如血友病，色盲，肌肉萎缩症的形式）。女性可能携带导致X连锁隐性疾病的异常基因，但他们可能不会显示实际疾病。 X 连锁显性疾病发生在男性和女性中;然而，它们在男性中更为严重（例如，影响大脑的某些神经系统疾病、皮肤疾病和骨骼或颅面疾病类型）。