根据我国法律法规的规定，人类辅助生殖技术（ART）的实施需经过审批，但目前国内的辅助生殖技术是允许进行遗传咨询和遗传检测的，并不是严格意义上的第三代试管婴儿技术。 为了更好地实现优生优育，国家在2016年发布了《第三代试管婴儿技术管理办法》，明确指出第三代试管婴儿（PGD）和胚胎植入前遗传学诊断（PGS）是针对疾病遗传风险进行检测，检测出胚胎携带有致病基因或染色体异常的个体，将其淘汰，避免该基因携带者所生子女患有该致病基因或染色体异常儿的风险。 同时，为了提高我国生殖医学领域的科研水平和能力，提高试管婴儿技术的质量和成功率，在辅助生殖领域引入第三代试管婴儿技术也是我国实施“健康中国”战略和健康中国2030规划纲要所提出的重大需求。 第三代试管婴儿技术（PGD/PGS）是指胚胎植入前遗传学诊断（PGT）。即在体外受精胚胎移植前，对胚胎进行遗传学检测和诊断，筛选健康的胚胎移植入子宫。
1、遗传病的筛查遗传病是指由于遗传物质的改变而引起的疾病，具有发病急、危害大、致死率高等特点，如先天性心脏病、糖尿病等。这些疾病的发生与遗传因素有密切关系，具有家族聚集性。 中国医学科学院北京协和医学院妇产医院院长赵明钢指出，目前中国有大约2000多万携带某种疾病遗传易感性的夫妇，主要为携带者，我国已明确的遗传病有1500多种，其中出生缺陷占1/4。遗传病对人类的危害是巨大的，严重影响着我国人口素质和人口质量。 因此，通过胚胎植入前遗传学诊断技术（PGT），可筛查常见遗传病、将不健康后代扼杀在胚胎发育早期、减少出生缺陷。
2、遗传病的诊断遗传疾病的诊断是试管婴儿的关键环节，其目的是从胚胎中选择健康的个体进行移植，以避免对胎儿造成不良影响。遗传学疾病诊断也可分为两类：一类是先天性遗传疾病，如地中海贫血、血友病等；另一类是遗传性疾病，如血友病、白化病等。前者可通过产前诊断获得明确诊断，后者则只能通过遗传病的家族史来进行遗传风险评估。目前临床上应用比较广泛的是胚胎植入前遗传学诊断（PGT）技术，也称“第三代试管婴儿技术”。胚胎植入前遗传学诊断是指在体外受精-胚胎移植（IVF-ET）前，取胚胎的细胞进行遗传学检测。
3、染色体异常的诊断染色体异常的诊断主要包括三大类，一是染色体结构异常，主要包括平衡易位、倒位、缺失和重复等；二是染色体数目异常，主要包括21三体综合征、13三体综合征；三是染色体行为异常，主要包括 XY连锁隐性遗传病（如血友病）、性连锁隐性遗传病（如无精症）和常染色体隐性遗传病（如地中海贫血）。
4、基因突变的检测一些常见的遗传疾病如地中海贫血、血友病等，由于其致病基因突变可以发生在胚胎发育的任何阶段，因此可以在胚胎植入前进行基因突变检测，准确判断胎儿是否携带致病基因突变。对没有临床表现的携带基因突变的胚胎进行剔除，从而避免其发育成先天性畸形儿。 由此可见，第三代试管婴儿技术是对传统试管婴儿技术的补充，能够更好地实现优生优育，避免遗传病和染色体异常患儿的出生，提高出生人口素质。
5、无创产前诊断无创产前诊断（NIPT）是通过采集孕妇静脉血，利用新一代 DNA测序技术，结合生物信息学分析，得出胎儿患染色体非整倍体疾病的风险率，达到产前诊断的目的。这种技术不需穿刺取样，方便快捷，准确率高。
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