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医生们发现，男性婴儿患有一种特定生殖器畸形的病例正在惊人地增加，新的研究表明，环境因素可能在起作用。
这种畸形被称为尿道下裂，尿道的开口不在阴茎顶端，而是在器官的下方。
在这项研究中，科学家们发现了尿道下裂组织样本和表观遗传改变之间的直接联系，表观遗传改变是指决定基因行为的DNA周围分子因素和过程的变化。
该研究的资深作者、华盛顿州立大学生物学教授迈克尔·斯金纳解释说，以前的研究人员进行了广泛的分析，没有发现任何与这种疾病相关的基因DNA序列突变，所以它来自哪里一直是个很大的问号。
他在一份大学新闻发布会上说，我们的研究表明，这种疾病的病因是由表观遗传学环境驱动的，而不是DNA序列变化的结果。这让我们更清楚地了解正在发生的事情。
近几十年来，这种畸形的发生率增加了11.5%。
该研究的作者说，这项研究最终可能导致这种生殖器缺陷的早期发现和更好的临床管理。
接下来会发生什么尚不确定，但研究人员指出了一条潜在的路径。它可以识别一种特定的表观遗传生物标志物，医生可以通过简单的婴儿父母的脸颊拭子收集该生物标志物，以确定新生儿出现缺陷的可能性。
斯金纳说，这并非遥不可及，我们已经确定了其他疾病的这些类型的生物标志物。早期发现意味着他们可以更快地进行临床治疗，这可能会减少婴儿的并发症，让父母更安心。
研究人员不知道是什么具体的环境因素导致了尿道下裂。他们说，这可能是一种名为己烯雌酚(DES)的合成雌激素，在20世纪50年代末和60年代初被开给孕妇，以防止流产和早产。受感染的婴儿将把这种可能性传给后代。
斯金纳说，从来没有真正的证据表明它有助于怀孕，但事后医生开始发现这种药物对婴儿的有严重影响。尿道下裂是问题之一。
他解释说，不幸的是，由于这种药物和其他环境毒物引起的表观遗传变化是表观遗传的，它们通常在感染后会从一代传给下一代。随着时间的推移，有害影响会持续存在并蔓延。
研究结果最近发表在《科学报告》杂志上。
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