昨天莎姐看到这样一条热新闻:
在吉林辽源,一位女士反映,她去年在东辽县人民医院做过孕检,花了880元完成了一次无创DNA检测。当时检测结果显示低风险,但孩子出生后被确诊为唐氏综合症。
有关人士董女士说,检查的费用是直接付给医生的。孩子确诊唐氏综合症后,她到出具检查报告的吉林大学第一医院询问。对方称没有报告和调查记录。
董女士说,这起事件还有一个疑点。我做的检查是有保险的。如果检测出问题,我可以获得40万的赔偿。去医院理赔时,发现不是保险公司给我钱。个人,在保险公司询问时,对方也表示自己没有保险记录。当下,董女士报了警,并向当地卫健委反映了情况。目前,吉林省卫健委已介入调查此事。
说实话,作为一个经常给别人宣传和解释唐筛知识,并且看过无创DNA名单的人,飒姐觉得这件事情最大的疑点大概是:
钱是直接付给医生的,检查记录报告和保险记录都查不到。
最终的事实究竟如何,我们还在等待官方的调查报告,不过飒姐想说的是:
唐筛和无创DNA其实是两个不同的东西。
我们通常所说的唐筛通常指的是综合筛。其实早孕NT也是筛查实验,只是大家心目中的唐筛查往往是抽血的那种。
现在很多地方都免费提供唐氏筛查,孕妇建档后纳入常规产前筛查。
唐氏筛查的方法是空腹抽取准妈妈的外周血,检测准妈妈血清中甲胎蛋白、绒毛膜促性腺激素和游离雌三醇的浓度,以及孕妇的年龄、体重并结合孕周女士。女性检测进行一系列计算,以确定胎儿患先天性精神分裂症和神经管缺陷的危险因素。
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唐氏筛查所需时间一般为15至20周。在准确率方面,普通的羽绒筛查准确率在70%到80%左右,存在一定的误报率,在5%左右。传统的向下筛选无法检测到更负责任的问题,例如基因的微缺失或微重复。
相比之下,无创DNA检测可以筛查的时间范围更广,而且比唐氏综合症筛查更准确。唐氏综合症检出率可达99%左右,假阳性率可达99%。低至0.2%~0.3%。
但由于成本高昂,无创DNA筛查常被用作以下高危人群的二次筛查:
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分娩时产妇年龄≥35岁。
●胎儿超声具有“软指标”,表明13、18或21三体性非整倍体风险增加。如果发现结构异常,建议进行诊断测试。
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通过cfDNA筛查检测到的三体性妊娠史(13、18或21三体性)。
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具有平衡罗伯逊易位的父母胎儿患13号或21号三体的风险增加。
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唐氏综合症的生化筛查试验呈阳性。
与无创相比,唐筛有一个最大的优势,那就是便宜。唐筛是各地的免费筛检项目,有的地方还没有实施,但一般收费只要200元左右。虽然不是免费的,但大多数家庭都能接受并负担得起。
一次无创DNA筛查的费用最初约为2000元。虽然现在已经大大降低了,但比起普通的唐筛,还是贵了点。如果是免费的,流行的,目前是不现实的。目前要求每个人都看他们的成本是不现实的。
不过萨女士认为,如果未来我国越来越发达,孕妇和哺乳期妇女的政策会更加惠民,未来无创覆盖是有希望的。
好了,对比完唐蛇和五黄的区别,下面就是重点了:
我做一个普通的唐筛吗?还是做无创DNA?
飒姐的建议是:
如果您是没有高危因素的孕妈妈,即您不是高危孕妇,夫妻双方的染色体都是正常的,没有生过染色体异常的胎儿,您只需要做常规筛查,可以选择以上两种方法。
或者你也可以按照建档顺序,优先做唐氏筛查,发现异常或疑点,或者觉得不舒服,就进行无创DNA检测。
虽然很多地区已经实现了Down筛查的免费普及,但是不要以为免费就不好,这个检查一定要做!
如果您出于某种原因不小心错过了向下筛选,您可以快速求助于非侵入性DNA疗法。
如果一开始就选择做无创,切记无创是不扫描神经管缺陷的,所以最好在孕16周后做一次系统的B超检查,重点是排除胎儿神经管子。缺陷。上学时老师就是这样告诉我们的:“找漏补缺”。
如果唐氏筛查发现风险高,同时您比较担心产前诊断的风险,可以考虑进行无创DNA进一步筛查或产前诊断。
如果你是高危孕妇,比如40岁以上的女性,夫妻间存在染色体问题的女性,生过染色体缺陷孩子的女性等,更准确的说,还可以做产前检查诊断-羊膜穿刺术。
毕竟,无创DNA和唐筛只是“筛选”,并不能做到100%准确。
所以即使我们做了无创,在产后检查中也不能放松,对于重大的异常也要小心。如果发现其他软超声指标,就要考虑产前诊断是否对应。
从怀孕到出生,整个过程就像打怪兽的艰难升级,一层又一层,一层又一层,让自己过了这一关,就会有下一个关卡。
别听“人家过去什么都不查,生不照样生”的鬼话。你知道儿童畸形率和死亡率有多高吗?
这些产前检查方法,都是为了帮助我们顺利过关,陪伴着我们。不要对产检抱有成见,也不要懒得烦!
因为这一切,不仅是为了保护自己和孩子,也是为了给家庭和社会提供更安全的保障。