同样的疾病，服用同一种药物，就连剂量也一样，为何治疗效果及不良反应不同？为了更好地助力临床合理用药，西安市中心医院开展了个体化用药检测项目——叶酸代谢基因检测。个体化用药就是因人而异、量体裁衣，在充分考虑每个患者的基因类型、生理病理等综合情况的基础上，制定“一人一药一量”的安全、合理、有效的个性化药物治疗方案。
为什么要开展叶酸代谢基因检测？
叶酸活性产物参与同型半胱氨酸甲基化过程，使同型半胱氨酸转化为甲硫氨酸，从而降低体内同型半胱氨酸浓度。若体内缺乏叶酸，可造成高同型半胱氨酸血症，造成胎儿神经管畸形（我国出生缺陷的首要病因之一）、先心病、早产，还可导致孕妇备孕期的习惯性流产及孕妇妊娠期高血压、子痫前期等病症。在高血压人群中H型高血压（伴有高同型半胱氨酸血症(Hcy≥10μmol/L)的原发性高血压）患者心血管事件发生率较单纯存在高血压的患者高出约5倍，较正常人高出25-30倍。在男性约增加12倍风险，在女性达28倍。
而过量增补叶酸则会干扰锌的代谢，会导致胎儿发育迟缓，增加儿童期哮喘风险，掩盖维生素B12缺乏而导致的神经损害进行性发展，增加结肠癌等癌症的发现。
由此可见，叶酸的补充应该保持平衡，而进行叶酸代谢能力的检测对特定人群就显得尤为必要，通过叶酸基因代谢检测判断机体叶酸代谢能力的高低，从而个体化的补充叶酸，能更有效地预防新生儿出生缺陷、提高人口出生质量，更好的保护孕妇和胎儿健康，降低心脑血管疾病、患H型高血压人群卒中的风险。
叶酸在体内可通过甲基化和转硫两种方式代谢，参与代谢的有亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）、甲硫氨酸合成酶还原酶（MTRR）和toll样受体4（TLR4）等基因具有多态性，使得补充等量叶酸后，体内叶酸活性产物浓度存在差异。通过对人体MTHFR基因及MTRR基因检测，可以及早发现不同个体对叶酸的吸收利用水平，从而筛查出容易引起叶酸缺乏的高危人群，实现个性化增补叶酸（因人而异地确切给出叶酸补充计划和补充量），从而增强叶酸补充依从性。
叶酸代谢基因检测适用人群
01备孕期男女及孕妇
适合所有计划怀孕和已怀孕的女性，特别适合孕前和孕早期女性；备孕期男性等。
备孕期男性。男性叶酸水平偏低会导致：精子密度低、活性下降；精子染色体数量异常，引起唐氏综合症或流产。
通过叶酸代谢基因检测评估新婚夫妇对叶酸的利用能力，不仅可以实现个性化增补叶酸，还可以增强新婚夫妇增补叶酸的意识和依从性，从而更有效地预防新生儿出生缺陷、提高人口出生质量，更好的保护孕妇和胎儿健康。
02心脑血管疾病、患H型高血压人群
通过叶酸代谢基因检测，评估出现高同型半胱氨酸的风险等级，针对性、个体化的叶酸补充，有效降低该类人群的脑卒中风险。（西安市中心医院供稿）