真性红细胞增多症（PV），简称“真红”，是一种克隆性的以红细胞异常增生为主的慢性骨髓增殖性肿瘤，90-95%患者中可检测到JAK2 V617F基因突变。年发病率为0.4-1.6/10万，中老年发病多见，男性稍多于女性。
发病机制
为获得性克隆性造血干细胞疾病，目前认为与JAK2 V617F基因突变有关。
临床表现
神经系统表现 表现为头晕、头痛、多汗、疲劳、视力障碍、肢端麻木与刺痛等症状，多因血液粘滞度增高所致。
多血质表现 皮肤粘膜红紫，尤以面颊、唇、舌、耳、颈部和四肢末端为著，眼结膜显著充血。
血栓形成、栓塞和充血 血小板增多时可有血栓形成和梗死。出血主要见于血管内皮损伤、血小板功能异常的患者。
肝脾大 40-50%的患者可出现肝大、70-90%有脾大，是本病的重要体征。脾大可引起腹胀、食欲降低、便秘等不适。若发生脾梗死、可引起脾区疼痛。
其他 骨髓细胞过度增殖可导致高尿酸血症。嗜碱性粒细胞增多可刺激皮肤而出现瘙痒症。因血容量增多，多数患者可出现高血压。
诊断步骤
1、病史采集：包括年龄、有无血管栓塞病史、有无心血管高危因素（如高血压、高脂血症、糖尿病、吸烟和充血性心力衰竭）、疾病相关症状、家族史、高原生活史以及采用骨髓增殖性肿瘤总症状评估量表（MPN-10）进行症状负荷评估。【科普视频】骨髓增殖性肿瘤总症状评估问卷 MPN-10
2、实验室检查：1）外周血细胞计数；2）肝肾功能、尿酸水平、乳酸脱氢酶等；3）骨髓穿刺涂片和外周血涂片分类计数；4）染色体检查活BCR::ABL基因监测除外慢性粒细胞性白血病；5）骨髓活检术；6）血清红细胞生成素水平测定；7）JAK2 V617F和JAK2外显子12突变基因突变检测。有家族病史者建议筛查EPOR、VHL、EGLN1/PHD2、EPAS1/HIF2α、HGBB、HGBA和BPGM等基因突变；8）肝脏、脾脏超声或CT检查，评估肝脾大小。
诊断标准
▲2016年WHO标准
预后判断标准
按照评分可分为低危组（0-1分）、中危组（2-3分）和高危组（≥4分）。
治疗
治疗目标
避免初发或复发血栓形成，控制疾病相关症状，预防疾病转化和多血症期治疗目标为控红细胞容积＜45%。
治疗药物
目前真性红细胞增多症中国专家共识（2016版）推荐的治疗（见下图）
2021年ASH继续教育中强调治疗以血栓风险因素为指导。所有的患者确诊后均需要阿司匹林抗栓治疗。
MPN家园为骨髓纤维化、原发性血小板增多症、真性红细胞增多症等疾病的病友提供交流、学习、互助的平台。以患者为中心，开展慈善活动为宗旨，通过为骨髓增殖性肿瘤患者提供专业医疗救助服务，资助相关医学领域学术研究和交流，推动MPN疾病治疗的标准化、规范化、便利化，从而使更多病友从中获益。如有MPN疾病患者想交流了解更多疾病知识，请关注公众号【MPN家园】加入病友群。（志愿者微信号码：zl18526254316）