经过第一次干细胞移植，不满一岁的小石头的病情暂时得到缓解。 澎湃新闻记者 何颖晗 图
5月23日，小石头（化名）即将迎来自己一岁的生日。
出生以来，他几乎都在医院的病房度过。在湖北宜昌出生仅仅17天，小石头便开始腹泻不止，辗转多家医院，最终来到上海，经复旦大学附属儿科医院确诊为炎症性肠病，这是一种极为罕见的先天基因缺陷疾病。
找到病因让他的家人长舒一口气，但高昂的医疗费逐步将这个家庭压垮。
在经历了前期各种检查及治疗，以及到上海后第一次干细胞移植，目前治疗小石头的花费已经超过100万元。眼下，小石头面临第二次干细胞移植，近60万元的医疗费还不知在何处，生命能否延续下去也是未知数。
小石头的妈妈张群（化名）说，家里仍在通过公益平台一点一点地众筹，可惜与目标资金相距甚远。张群还说，最近小石头长胖了一点，不再是皮包骨了，“他会睁着大眼睛冲别人笑，他很顽强，我们更不想放弃”。
4月21日，在复旦大学附属儿科医院住院部，小石头的病房里挂上了琳琅满目的小玩具，还摆上了生日蛋糕。
“我们都是在公益平台上认识的，一直在参与帮助，力所能及地给孩子尽一份心。”爱心妈妈周女士说，因为知道小石头在5月即将要进行第二次移植手术，大家商量了一下，决定给他提前过一岁生日。
回忆过去的这一年，张群几次湿了眼眶。
小石头在爷爷怀里。澎湃新闻记者 何颖晗 图
2018年5月23日，小石头足月顺产出生，体重3千克，一家人当时都还沉浸在喜悦中，不料17天后，孩子的状况急转直下，首先出现严重的口腔溃疡，继而腹泻不止。在湖北老家辗转3家大型医院后，花费30多万元，家中积蓄所剩无几。
然而，更令张群和丈夫揪心的是，孩子的病情不仅没有得到控制，而且一天天严重，整个人瘦得只剩下皮包骨。
2018年7月底，夫妻俩带着孩子来到上海，进入复旦大学附属儿科医院治疗，入院一个月后，基因及肠镜检查结果显示，小石头患有罕见的炎症性肠病，医生建议尽快进行干细胞移植手术。
据小石头的主治医生、复旦大学附属儿科医院副主任医师钱晓文介绍，小石头患的是极早发型炎症性肠病，是一种先天性的基因缺陷疾病，是一种罕见病。主要表现为出生以后反复腹泻，喂养困难，重度营养不良，并可以伴有免疫功能低下，容易反复感染和脏器损害。早前，患上这类病的婴幼儿由于无法明确病因，一般的药物治疗效果差，最终多数会夭折。
2009年，国际上对这一疾病开始关注，并在2012年重新命名此类疾病。也正是在2012年，复旦大学附属儿科医院消化科在国内率先开始关注这一罕见病，2015年与血液科成功合作完成了国内首例极早发型炎症性肠病的干细胞移植。
目前，此类疾病移植手术医院已经累计近40例，成功率在七成左右，患者通过干细胞移植获得了健康。而干细胞移植也是目前治疗这类疾病唯一有效的根治性方法。
小石头能否转危为安也牵动着很多爱心人士的心。
家人为救小石头在公益平台上众筹资金 手机截图2019年1月，经过社会各界爱心人士的帮助，小石头一家总算筹够了进仓移植的70余万元费用，于1月28日进仓移植，3月初出仓。本想着孩子总算能“捡回一条命”，没想到出仓后检查结果显示移植失败，这对张群和丈夫来说，又是一次沉重的打击。
张群说，此前，丈夫在苏州一家电子工厂打工，自己则在湖北老家待业，家里的经济境况本身就困难。如今，第一次众筹的资金已几近花光，2019年4月1日，张群在爱心人士的帮助下，只得再次通过公益平台（腾讯公益）众筹。
截至目前，该公益平台上显示“小石头重生记”这一项目已经筹得20多万元，只不过，与60万元的目标资金还相距甚远。
为了照顾小石头，张群在过去的一年几乎没有出过病房，瘦了30斤。丈夫在孩子病情稳定的时候，开始在医院附近工地打临工。由于每天需要给孩子清洗、消毒奶瓶、衣物等，夫妻俩还在医院附近租了一间房间，家里的老人也轮流来帮忙做饭。
“小石头之前已经接受了一次干细胞移植，很遗憾，新的细胞没有在他体内生长起来。生长的还是他原来的细胞。”钱晓文说，经历第一次移植，这个过程使小石头的疾病暂时得到了缓解，但疾病还没有得到根治。完成一次移植的费用需要30万元到40万元，花费集中在抗感染、抗排异、输血支持以及营养支持等。
小石头所住的复旦大学附属儿科医院病房。澎湃新闻记者 何颖晗 图
“这个孩子在第一次移植前，发生过重症感染伴多个脏器损害，经过在ICU的抢救，从死亡线上拉回来后做的移植。孩子也很顽强。”钱晓文透露，再过半个月小石头面临着第二次移植，第一次是脐带血移植，这次医院准备采用父母供者移植。
钱晓文坦言，小石头的手术也面临着挑战。
利用干细胞移植治疗罕见病，儿科医院在主要针对先天缺陷、遗传性的疾病等领域累积了较多的案例，医疗技术具备优势。不过，这类疾病多数发病早，接受移植的患者无论是年龄、体重都比较低，因此护理难度也较大，对医院的综合实力是一种考验，是一个需要多学科团队协作完成的系统工程。