据统计，目前中国急性髓系白血病（AML）患者数量以每年约4万例的速度增加！
每一个看似冰冷的数字背后，都是一个个家庭在与命运奋力抗争，悲欢离合、人情冷暖每天在数百万的家庭之中上演。对疾病的恐惧、对活着的渴望、对不公命运的反抗，他们比所有的普通人都清楚这种复杂的经历是什么感受。
在这几百万的家庭中，要说有没有更加艰难的，那就不得不提到复发难治性急性髓系白血病（R/R AML）的患者家庭了。
对于急性淋巴细胞白血病（ALL）患者，儿童的急性淋巴细胞白血病可以取得80%甚至更高的治愈率，成人急性淋巴细胞白血病总体也有50%及以上的治愈率。相对来说， AML患者的治愈率则更低，更容易出现复发进展为复发难治性AML的情况。
在此情况下，对于AML患者，有效的检测、及时的监测和精准的治疗就显得尤为重要！
01难治性和复发性急性髓系白血病的诊断标准是什么？
据《中国复发难治性急性髓系白血病诊疗指南（2021 年版）》指出
难治性白血病的诊断标准
1.经过标准方案治疗2 个疗程无效的初治病例；
2.CR 后经过巩固强化治疗，12 个月内复发者；
3.在12 个月后复发但经过常规化疗无效者；
4.2次或多次复发者；
5.髓外白血病持续存在者。
复发性急性髓系白血病（AML）的诊断标准
AML完全缓解（CR）后外周血再次出现白血病细胞或骨髓中原始细胞≥5％（除外巩固化疗后骨髓再生等其他原因）或髓外出现白血病细胞浸润。
02.AML为什么容易进展成为难治/复发型？
1在治疗初期，患者体内的恶性细胞的清除未达到标准：化疗方案或者用药剂量不足导致化疗药无法覆盖到体内所有恶性细胞，出现“漏网之鱼”。
2白血病细胞过于狡猾：化疗药的一个重要治疗特性就是重点追杀增生活跃的细胞，白血病细胞增生非常活跃，所以难逃化疗药消灭。但是有一部分白血病细胞非常狡猾，很可能在化疗过程中主动休眠，进入一种与某种衰老相似的状态，躲藏在我们身体某处，以此躲避化疗药的追踪。这种“主动性休眠”，可以使得白血病细胞躲过化疗药的发现，等到合适的时机，又再度活跃，开始疯狂增生繁殖，导致患者出现疾病复发。
3出现耐药/基因突变：白血病细胞对化疗药物产生了耐药性或者说白血病细胞在化疗药物的治疗过程中，产生了新的基因突变。白血病经过化疗或者造血干细胞移植治疗后，白血病细胞大部分会被杀灭，但是仍有少部分微小病灶残留（MRD），正是由于存在骨髓里或髓外组织里的微小残留病灶，在耐药或基因突变的基础上，又重新生长起来，从而造成了疾病的复发。
4患者防范意识不足：在临床中，经常会遇到有些患者在取得完全缓解后，就自以为万事大吉了，出现不再按医嘱治疗、不再按时服药、不注意复查，与医生的联系减少等情况。这会影响到患者对日常生活护理、饮食护理、卫生防护、康复锻炼、情绪调理等执行不到位，同样容易导致疾病治疗效果不佳甚至复发。
5.AML疾病异质性高，现有方案未能实现个体化精准治疗：AML疾病异质性高，传统治疗主要以化疗药物杀灭肿瘤，治疗方案和机制相对单一。对于不同AML患者，由于发病机制不同，单一使用相同的化疗方案可能不能达到理想的效果。
比如IDH1突变AML患者，由于基因突变导致细胞内大量蓄积肿瘤代谢物2-HG从而引发细胞分化受阻。因此还需要更精准地抑制IDH1突变，从而降低肿瘤代谢物2-HG，促使细胞正常分化，从根本上解决这一致病的不良因素。
03.基因检测在AML精准治疗中的意义
随着精准诊断、精准治疗的提出与发展，AML诊断和治疗效果评估，不再单一依赖于形态学检测，分子生物学、流式细胞学等技术已被广泛应用。随着分子检测技术的发展，越来越多的突变基因被发现，并被证实为AML的主要发病机制之一。
基因检测是AML诊断分型的主要依据之一，也是预后分层、微小残留病（MRD）监测和靶向治疗的主要分子标志物和检测基础。诊断出不同的基因突变，意味着疾病的分型、靶向用药、治疗方案、治疗效果、复发风险可能不一样。在患者的整个精准诊疗过程中，基因检测发挥着至关重要的作用。
此外，聚焦于突变率高的基因固然重要，但同样需要重视筛查突变率较低的基因，基因漏检同样会影响到疾病的治疗。
为了让患者获得精准的个体化诊疗，务必检测基因突变情况，尤其是与疾病分型、预后判断、靶向治疗相关的基因，做到早筛查、早治疗、早监测！
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