1月22日,记者从复旦大学附属妇产科医院获悉,该院黄荷凤院士团队一项综合性无创产前筛查技术研究成果刊发《自然医学》上,该研究明确通过创新性的综合性无创产前筛查技术(cfDNA综合筛查),可以检测孕妇血浆中的游离DNA,从而全面筛查胎儿不同类型的遗传变异,实现更加精准的产前和围产期管理,填补了产前筛查技术中单基因病筛查的空白。
产前筛查是预防出生缺陷的一道重要防线。传统的产前筛查依赖于超声成像、母体血清学标志物,但存在检出率低,假阳性高等局限性,是当前出生缺陷防控领域的薄弱环节。
据悉,此次研究成果应用在产前筛查中,一次采集孕妇外周血就可完成对所有常见变异的同步检测,真正实现孕妇的全面无创产前筛查。(总台记者 王殿甲 杨静)
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