第一次听说这个病,走路像小鸭子而且还只发生在男婴。星晨提醒

某地6岁的浩浩,走起路来像小鸭子一样摇摇摆摆,家长起初没太在意,以为是孩子蹦跳跑的多引起的,谁知道后来发生的事,让他们非常后悔。

后来发现孩子总是无故跌倒,甚至上下楼梯都很困难,就赶紧带孩子到医院就诊,医生经过检查发现孩子患上了罕见病——杜氏肌营养不良。

据医生介绍,杜氏肌营养不良是一种X连锁隐性遗传性疾病,全球范围内,每3500-5000例男婴中就有1例DMD患者,主要是由于DMD基因突变致病,患者的主要临床表现包括进行性、对称性肌无力。由于呼吸肌和心肌受累,通常在30岁前死亡。

临床表现:DMD孩子的学坐、爬、站及行走较同龄儿童晚。一般在3岁左右出现较明显临床症状,可见跑、跳等不及同龄小孩,动作笨拙,时常摔跤。

当小孩出现体征时可通过肌酶谱检查进行DMD早期初步诊断。

确定孩子的基因缺陷类型很重要,它能为将来可能的基因治疗进行准备,同时,为家庭未来的生育计划和产前筛查做好准备。

肌电图检查:一般不建议对孩子实施肌电图检查,

对定性诊断不具有决定性意义,且有一定痛苦。虽然以后可能会有更多的治疗方法被研究出来,但是,在目前阶段,唯一被专家广泛认可的对治疗DMD肌营养不良有效的是类固醇。

对此复星集团旗下星晨妇儿医院提醒: 

针对这样的罕见疾病,虽说遇到的概率极低,但是遇上就是百分百!这样的疾病我们在孕期是可以避免到了,定期的产检会帮助孕妈筛查到大部分的疾病,关注宝宝的发育情况。如果有异常可以及时处理。

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