某地6岁的浩浩，走起路来像小鸭子一样摇摇摆摆，家长起初没太在意，以为是孩子蹦跳跑的多引起的，谁知道后来发生的事，让他们非常后悔。
后来发现孩子总是无故跌倒，甚至上下楼梯都很困难，就赶紧带孩子到医院就诊，医生经过检查发现孩子患上了罕见病——杜氏肌营养不良。
据医生介绍，杜氏肌营养不良是一种X连锁隐性遗传性疾病，全球范围内，每3500-5000例男婴中就有1例DMD患者，主要是由于DMD基因突变致病，患者的主要临床表现包括进行性、对称性肌无力。由于呼吸肌和心肌受累，通常在30岁前死亡。
临床表现:DMD孩子的学坐、爬、站及行走较同龄儿童晚。一般在3岁左右出现较明显临床症状，可见跑、跳等不及同龄小孩，动作笨拙，时常摔跤。
当小孩出现体征时可通过肌酶谱检查进行DMD早期初步诊断。
确定孩子的基因缺陷类型很重要，它能为将来可能的基因治疗进行准备，同时，为家庭未来的生育计划和产前筛查做好准备。
肌电图检查:一般不建议对孩子实施肌电图检查，
对定性诊断不具有决定性意义，且有一定痛苦。虽然以后可能会有更多的治疗方法被研究出来，但是，在目前阶段，唯一被专家广泛认可的对治疗DMD肌营养不良有效的是类固醇。
对此复星集团旗下星晨妇儿医院提醒：
针对这样的罕见疾病，虽说遇到的概率极低，但是遇上就是百分百！这样的疾病我们在孕期是可以避免到了，定期的产检会帮助孕妈筛查到大部分的疾病，关注宝宝的发育情况。如果有异常可以及时处理。