2022年浦江创新论坛·全球健康与发展论坛传出消息：作为拥有2400多万人口的超大型城市，上海妇幼健康核心指标保持领先水平，2021年上海地区孕产妇死亡率为1.6/十万，婴儿死亡率为千分之2.3，危重孕产妇、新生儿抢救成功率分别达到99.5%和92.6%。
与会专家提出：妇幼健康是全人类可持续发展的基础和前提，时至今日，全球每年仍有不少妇女和儿童死于可预防的疾病，可持续发展仍面临严峻挑战，亟待多部门携手共同找到解决方案。
论坛上，上海市科委携手比尔及梅琳达·盖茨基金会北京代表处合作成立“上海全球健康与发展卓越中心”。中心将充分发挥双方在科技创新、产品供应能力、调动全球资源能力等方面的优势，引领上海和长三角地区在农业发展、生命健康领域全面升级。
预防出生缺陷“被动变主动”
中科院院士黄荷凤教授在论坛中提及，我国出生缺陷率发生是5.6%，其中遗传性出生缺陷占了三分之一，这些是临床上可防可控的。所谓遗传性出生缺陷，是指因为染色体或基因变异导致的出生子代代谢异常。目前，人类发现8000余种罕见病病种，针对罕见病的一二三级防控在临床上具有很大意义。
所谓一级防控，即胚胎还没有形成之前进行筛查、诊断，选择没有遗传病的胚胎植入到母体当中怀孕。黄荷凤介绍：1990年，科学家发明“胚胎植入前遗传学诊断技术”（简称PGT），在这一基础上。2019年又诞生了一个对多基因疾病的形式，叫PGTP。所谓PGT，即对胚胎或者卵裂球进行活检，经过诊断以后将染色体或基因异常的胚胎剔除，选择好的胚胎植入。
纵观PGT历史，1990年诞生于英国，我国起步是2000年，但我国相关领域发展速度非常快，尤其是基于二代测序技术，目前我国PGT技术处于全球“第一方阵”。有了先进的PGT技术，被动诊断变为主动防控。专家举例，整个家族都有2型糖尿病，同时患甲状腺癌，这样明确的家族史，家庭还能孕育出健康宝宝么？黄荷凤团队通过基因检测获得10个胚胎，为其中6个胚胎诊断，成功率超过50%。针对这6个胚胎再重新进行SMP分析，最终“优选”了一个胚胎，胎儿后来顺利降生。
时至今日，黄荷凤团队已开展了超过300多个单基因病以及超过300多个胚胎的分子诊断，疾病基因筛查准确率可达90%，为我国主动防控出生缺陷作出贡献。不过她也提出：目前国内遗传性出生缺陷诊断能力参差不齐，基因诊断效率很低，一般需要一个多月才出报告，实验室与临床缺乏交互……这些仍是一级防控中的短板，需要未来投入更多精力去完善。
“曲线上的每个点都值得被关注”
上海交通大学医学院党委书记、上海儿童医学中心/国家儿童医学中心发展与行为儿科系儿科主任医师江帆介绍了关注儿童早期发展的重要意义。生命早期是儿童生长最快的阶段，90%的脑发育在5岁之前发生，每秒超过100万个神经元突触联系在建立，而这与学习能力密切相关。“可以说，生命早期的可塑性最强，但也容易发生风险。”她介绍，最重要的年龄段是从怀孕到学龄前，即从怀孕到8岁之间，这是儿童体格、认知、情绪发育的关键期，其中又以怀孕到3岁为重点期。
“过去70年间，中国在儿童生存领域取得了令人瞩目的成绩，儿童早期发展也被写入了‘健康中国2030’。”她带来一组《柳叶刀》数据：在2004年至2010年期间，全球存在早期发展风险的孩子中，中国的风险人群下降了34%。
不过由于人口基数大，全球仍有8%无法实现其全部发展潜能的孩子在中国，而江帆认为，这一数据可能还被远远低估了，“该研究定义的‘面临发育风险儿童’为：生长迟缓或极度贫困，但其他社会环境因素也同样可能导致儿童存在生长风险。”
去年，江帆课题组和北京大学、哈佛大学课题组合作的研究成果刊发于《柳叶刀—区域健康（西太平洋）》，项目基于2017年至2018年间，分别评估了云南、甘肃、浙江、上海地区的儿童早期发展代表性人群，揭示了中国儿童早期发展在区域间以及区域内不同社会阶层间不均衡的现状特点，为政府促进儿童早期发展的政策制定提供循证依据，同时也对全球儿童早期发展进程监测具有重要指导意义。
她提出，儿童早期发展服务需要分层分级管理，“第一个层级应覆盖全人群，即所有儿童和看护者，是普适性的支持；第二个层级面向风险人群（如留守儿童等），需要多部门协作给予针对性支持，如定向为欠发达地区儿童提供营养包；第三个层级面向高危儿童（如早产儿等），则需要专业服务和支持。”营养、健康、回应性照护、安全保障和早期学习的五大养育照护要素与贯穿全生命周期的妇幼体系对接，最终帮助儿童发挥最大潜能，通过提高人口综合素质，达到国家发展的目标。