25岁的浙江女子冰冰（化名）最近烦心事有点多：身为人妻的她，备孕已一年多，肚子却毫无动静。“问题到底出在哪？”苦恼的冰冰一直找不到原因，但最近一次不经意的扭伤，却让她发现了真正的答案：生理上，自己竟然是个男人......
25岁还处于发育期？
一直没来过月经
未有子宫和卵巢回声
染色体生物学上为男性
冰冰随后去浙江一三甲医院就诊。“医生，我这个年龄骨骺没有闭合不正常，再加上从来没来过月经，到底该怎么办？”在内分泌科副主任董凤芹主任医师的专家门诊里，冰冰情绪十分低落：我备孕一年了，一直怀不上，是不是和这个也有关系？检查显示：冰冰的血压高达200/125mmHg，血钾低至2.28mmol/L（正常血钾范围应为3.5-5.5mmol/L）。妇科B超提示，冰冰盆腔内未及明确子宫及卵巢回声；虽然具有女性的外阴，但发育幼稚，并且无阴毛腋毛。而染色体核型的检查结果更让冰冰陷入人生的困境——染色体“46XY”：从一出生就被认为是女孩的冰冰在结婚成家后，却发现自己在染色体生物学上竟是个男性。冰冰一时承受不了：既然说是男性，为什么既没有喉结也没有男性生殖器官？
这种病有遗传性病因或为父母近亲结婚
通过详细检查，冰冰患的是17α-羟化酶缺陷导致的先天性肾上腺皮质增生症，而这种遗传疾病的原因很可能是由于冰冰父母近亲结婚。先天性肾上腺皮质增生症中，17α-羟化酶缺陷症仅为1%，它会影响性激素的合成，女性患者会表现为性幼稚，青春期缺乏第二性征发育和原发性闭经；男性患者则表现为男性假两性畸形，外生殖器酷似女孩，但无子宫和卵巢，可有盲端阴道，而内生殖器为男性，睾丸小且发育不良，可位于腹腔内、腹股沟区或阴唇阴囊皱襞中。目前，冰冰通过药物治疗后，高血压、低血钾症状已完全改善，但关于性别的认知，医师建议冰冰可以通过精神卫生科专家咨询，选择自己接下来的人生方向。无独有偶，此前湖南也有一类似病例！
26岁女子婚后迟迟不孕到医院一查被判定为男性
专家提醒：两性畸形患儿尽早明确诊断、尽早治疗
#两性畸形
是指一个个体的性器官有着男女两性的表现。可分为真两性畸形和假两性畸形。
两性畸形的特征
（1）真两性畸形
内外生殖器兼具两性特征（约2/3的患者偏重于男性），副性征可为男性或女性。其染色体的核型有多种，频率最高的是46，XX。
（2）男性假两性畸形
最常见的是男性患两侧隐睾症，兼因尿道畸形，使外生殖器形似女阴。其原因可以是由染色体畸变引起。
（3）女性假两性畸形
绝大多数患者是在其母怀孕早期（12周或之前），受雄激素的作用，使女胎的尿道窦和外生殖器不同程度的男性化，出生时均有阴蒂增大，轻度者阴唇阴囊融合，明显的则形成阴茎阴道。
如何预防两性畸形？
1、孕妇应根据医生建议，制定规范的饮食、保健计划，并严格执行。
2、怀孕期间切忌盲目使用药物、保健品。使用前需得到医生的许可。若非必须，请勿使用激素类药物。同时，避免近亲结婚，近亲结婚是子代出现遗传疾病的高危因素。
3、对于已经生育两性畸形患儿的家庭，若想再生育，建议进行产前咨询。