5月27日，2019数博会“生命大数据高峰论坛”暨“第四届基因组云计算技术开发者(GCTA 4)大会”在贵阳新世界酒店隆重举行，论坛邀请 IT 与 BT 领域的前沿研究者、重磅大咖、创新精英，以“生命就是大数据”为主题，聚焦“阅读、管理、理解、计算生命大数据”，会上联合发布了“区块链技术助力共建中国人群基因变异解读标准数据库”。
论坛上，中国食品药品检定研究院牵头，联合中国电子技术标准化研究院、华大区块链BaaS平台，厦门艾德生物、北京泛生子、北京吉因加等多个基因行业领域机构共同发布了“区块链技术助力共建中国人群基因变异解读标准数据库”。该标准数据库旨在通过区块链、密码学等技术，搭建公开、可溯源、不可篡改、符合伦理要求和审计监管的解读标准。在精准医疗时代来临之际，通过全新的大数据合作范式，多方共有、共享、共为，形成临床检测和临床解读的标准示范。
此外，贵州科学院贵科大数据研究院和贵州华大共同成立的贵州生命大数据研究院，也在会上正式揭牌。本报记者 李雯文
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“生命大数据高峰论坛”发布四大黑科技
手机可实现个人全基因组测序
本报讯 5月27日，2019数博会“生命大数据高峰论坛”发布了四大黑科技，其中用手机就能实现个人全基因组测序。
据了解，WGS(个人全基因组测序)是目前大规模获得人高质量基因序列信息的主要手段，这些海量的数据将被用于评估个人健康和疾病，是助力精准医学的第一步。华大基因信息产品高级总监晋向前在大会上透露，华大在搭载麒麟980芯片的Mate20pro手机上进行了全基因组测序分析，并成功完成了5X WGS数据的生物信息分析，验证了在简单指令集架构芯片上进行生物信息分析的可行性。
此外，华大科技研发总监唐冲博士表示，华大自主开发的多组学数据挖掘系统Dr.Tom，集大数据分析及人工智能技术于一体，是一站式个性化分析系统，开创性地创建了任意调动、自由循环的智能数据挖掘体系，大大降低个性化分析难度和成本，助力零生信基础的科研人员完成高质量数据挖掘，将信息分析效率提高30倍以上。会上还发布了stLFR技术，该技术可将来源于同一DNA长片段的短读测序片段标记上相同分子标签，实现了基于高精度短读测序获取长片段DNA信息。
另外，华大智造采用深度学习技术，针对自身测序平台MGISEQ，实践并优化了深度神经网络模型，使得精度再进一步。本报记者 李雯文